自閉癥和基因，你應(yīng)該知道的7件小事 [兒童自閉癥]
有科學(xué)家認(rèn)為基因測序?qū)⑹俏磥響言蓄A(yù)測自閉癥的主要手段，但由于找不到自閉癥的顯性基因，且相關(guān)基因數(shù)量龐大，因此難度很大。
也許可以用遺傳學(xué)來解釋。
但是導(dǎo)致自閉癥的突變可能不全是基因，因?yàn)檫@些基因占基因組的比例不到2%。研究人員正試圖深入研究剩下的98%的基因組，以尋找與自閉癥有關(guān)的異?，F(xiàn)象。到目前為止，這些剩余區(qū)域仍不清楚。
我們每個人都有成千上萬個“突變基因”，但真正造成個體差異的只有1%。
本文翻譯自著名自閉癥科普網(wǎng)站:Spectrum。原作者Nicholette Zeliadt是明尼蘇達(dá)大學(xué)的環(huán)境醫(yī)學(xué)博士。
到目前為止，許多與自閉癥相關(guān)的突變是罕見的。雖然一些研究正在進(jìn)行中，但遺傳密碼非常復(fù)雜，要找到自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的共同變異極其困難。
雖然目前還無法通過基因直接推斷甚至預(yù)測自閉癥，但這個面紗總有一天會被摘下。
當(dāng)同卵雙胞胎中的一個患有自閉癥時，另一個有80%的可能患有自閉癥。異卵雙胞胎的自閉癥對應(yīng)率約為40%。
找出病因就是找出對策，也是為了讓那些已經(jīng)在掙扎的家庭不再遭受這些愚蠢的非議。
本文除了用于科普之外，不僅希望家長能夠理性對待自閉癥，拒絕偏方的欺騙，也希望社會能夠了解自閉癥的發(fā)病機(jī)制，停止一些家長不夠關(guān)心的批評。
自閉癥不需要憐憫，也請不要詆毀自閉癥家庭。
當(dāng)然，遺傳學(xué)不能解釋自閉癥的所有風(fēng)險(xiǎn)來源，環(huán)境因素也會影響自閉癥的發(fā)生——盡管研究者對基因和環(huán)境的相對貢獻(xiàn)有不同的看法。
盡管如此，與自閉癥相關(guān)的基因仍在增長。研究人員統(tǒng)計(jì)了65個他們認(rèn)為與自閉癥密切相關(guān)的基因，以及200多個與自閉癥微弱相關(guān)的基因。這些基因中的許多在神經(jīng)元之間的交流或其他基因的表達(dá)中起著重要作用。
相關(guān)技術(shù)仍處于實(shí)驗(yàn)和R&D階段。
自閉癥相關(guān)綜合征都來自單個基因的突變，包括脆性X綜合征和Rett綜合征。然而，不到1%的非綜合征病例來自單個基因的突變。至少到目前為止，不存在所謂的“自閉癥基因”——也就是說，不存在自閉癥患者身上會以固定方式發(fā)生突變的基因。也不存在每次突變都會導(dǎo)致自閉癥的基因。
我們的答案是:有意義。這是有區(qū)別的。非常重要。
自閉癥的某些環(huán)境危險(xiǎn)因素可能同時與遺傳因素有關(guān)，從而導(dǎo)致自閉癥的出現(xiàn)或其特征的加強(qiáng)。例如，母親在子宮內(nèi)的免疫反應(yīng)或出生時的并發(fā)癥。
比如無義突變，即蛋白質(zhì)中的一個氨基酸被另一個取代。如果這種取代沒有明顯改變蛋白質(zhì)的功能，它可能是良性的。
不完全是。即使在單核苷酸多態(tài)性(SNP)中，突變的影響在分子水平上也可能是不同的。
這些結(jié)果表明，女孩可能對導(dǎo)致自閉癥的突變有一些抵抗力，因此需要更多的基因突變來發(fā)展自閉癥。
其他變化稱為拷貝數(shù)變異(CNVs)，顯示長鏈DNA的刪除或復(fù)制，涉及許多基因的相互作用。
目前還不存在。
雖然沒有自閉癥基因，但這些相關(guān)的DNA變化或突變會影響單個DNA的堿基對，從而導(dǎo)致自閉癥。
學(xué)術(shù)界普遍認(rèn)為自閉癥與基因有關(guān)，有很大的關(guān)系。
大多數(shù)突變是由父母遺傳的，有些很常見，有些很罕見。突變可以在卵子或精子中自發(fā)發(fā)生，所以可能只存在于孩子身上，而不是父母身上。
但是，如果一個無意義的突變會在基因中插入一個“停止”符號，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的產(chǎn)生提前停止，導(dǎo)致蛋白質(zhì)變短，功能變差，那么這就是一個有害的突變。
自1977年第一次對自閉癥雙胞胎進(jìn)行研究以來，幾組研究小組對雙胞胎的自閉癥率進(jìn)行了比較，結(jié)果顯示自閉癥具有高度遺傳性。
目前，醫(yī)學(xué)水平只能檢測大型染色體異常，包括唐氏綜合征和CNVs。一些與自閉癥有關(guān)的癥狀，如脆性X綜合征，也可以被診斷出來。然而，即使一個發(fā)育中的胎兒有這些罕見的突變，也無法確定他是否會被診斷為自閉癥。
今天，這篇文章將回答關(guān)于兩者的七個最常見的問題。
研究人員可以通過比較自閉癥患者和沒有自閉癥的家庭成員的DNA序列，發(fā)現(xiàn)一些罕見的“新”突變。受孕后產(chǎn)生的自發(fā)突變通常像馬賽克一樣，這表明這些突變只影響體內(nèi)的某些細(xì)胞。
20世紀(jì)70年代，一個研究小組發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎經(jīng)常一起患自閉癥。此后，研究人員知道自閉癥與遺傳有關(guān)，并開始研究自閉癥的潛在遺傳因素，同時加速了DNA解碼技術(shù)的發(fā)展。
發(fā)現(xiàn)自閉癥女孩似乎比自閉癥男孩有更多的突變基因。患有自閉癥的男孩有時會從母親(正常人)那里遺傳基因突變。
突變可能是有害的，但也可能是良性的，這取決于其相應(yīng)蛋白質(zhì)的功能。
我以為“冰箱媽媽”這個大錯誤(注:孩子患自閉癥是因?yàn)榧议L不夠關(guān)心)早就被放出來了，但是上個月，我還是看到類似的文章出現(xiàn)在家長群里。
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